22.6.2012

Обнаружена генетическая основа эндометриоза
Эндометриоз – это часто встречаемая патология. Эндометриоз встречается у 5-15% женщин детородного возраста, что соответствует около 17 миллионам человек в мире. При эндометриозе клетки эпителия матки (эндометрия) обнаруживаются и разрастаются в нетипичных для таких клеток местах (шейка матки, яичник, пупок, кишечник и др.). Разрастание эндометриоидной ткани вызывает в соответствующих областях боли и воспалительные процессы. Грозным осложнением эндометриоза является бесплодие.
В ходе исследований по выяснению этиопатогенеза эндометриоза группа американских исследователей обратила внимание на генетическую мутацию, значительно повышающую риск развития эндометриоза. Открытие такой мутации не только улучшило понимание механизмов эндометриоза, но и открыло путь к разработке лечебных методик. Такая мутация определяется у 31 процента женщин с эндометриозом, а ее распространенность среди людей в целом составляет лишь 5,8 %.
"Способность эндометриальных клеток к распространению обусловлено не только генетической мутацией, но и увеличением уровня белка KRAS. Это объясняет наличие у женщин с эндометриозом увеличенного риска рака яичников ", - утверждает руководитель исследования Хью Тэйлор (Hugh Taylor).
Полученные результаты могут стать основой для разработки новых скрининговых и лечебных методик. В исследовании, проведенном сотрудниками Йельского университета, приняли участие 132 женщины с эндометриозом. Всех участниц исследования проверили на мутантный вариант гена KRAS. Этот ген кодирует белок из семейства ГТФаз, который принимает участие в передаче многих сигналов в биологических тканях. Чрезмерная активация этого белка вызывает эндометриоз у мышей, а мутация KRAS повышает риск развития некоторых видов рака у людей.
Результаты работы опубликованы в онлайн-версии журнала EMBO Molecular Medicine.
На фото - На рис.: вторичная структура протеина KRAS